Celiakija

Kas yra celiakija?

Celiakija yra autoimuninė (kai žmogaus imuninė sistema pradeda pulti įvairius paties organizmo audinius) plonųjų žarnų liga, galinti išsivystyti bet kurio amžiaus žmogui, jei jis turi atitinkamų genetinių savybių. Celiakijos simptomai yra viduriavimas, nuovargis, pilvo gurguliavimas, pūtimas ir t.t., tačiau liga gali vystytis ir be simptomų. Celiakiją sukelia reakcija į gliadiną – gliuteno baltymą, esantį kviečiuose. Tokie patys baltymai aptinkamai ir miežiuose bei rugiuose. Vienintelis efektyvus gydymo metodas yra dieta be gliuteno.

Genų reikšmė celiakijos vystymuisi

HLA, arba žmogaus leukocitų antigenai, yra genų grupė, esanti 6-tos chromosomos trumpojoje atšakoje. Jų produktai yra baltymai, aktyviai dalyvaujantys įvairiose imuninės sistemos reakcijose. Tai tokie baltymai, kurie yra mūsų imuninės sistemos ląstelėse ir todėl gali tiesiogiai veikti imuninės sistemos reakciją į mūsų organizmui svetimas arba nepažįstamas medžiagas.

 

Celiakijos vystymuisi didelę reikšmę turi celiakiją sukeliančių genų ir aplinkos sąveika. Daugelio tyrimų rezultatai rodo, kad šios ligos pasireiškimo sąlyga yra dviejų HLA genų variantų buvimas individo organizme – HLA-DQ2 ir/arba HLA-DQ8. Svarbiausias aplinkos veiksnys, be abejo, yra gliuteno turinčių maisto produktų vartojimas. Celiakija sergantiems pacientams:

  • Nustatant vieno ar dviejų šių genų variantus tyrimas būna teigiamas 97 proc. atvejų;

  • DQ2 geno variantų tyrimas būna teigiamas 90 proc. atvejų;

  • DQ8 geno variantų tyrimas būna teigiamas mažiau nei 10 proc. atvejų.

 

Tačiau net ir tuomet, kai asmeniui nustatyti šie „celiakijos genai“ (tiksliau, „genų variantai“), dar nereiškia, kad jis būtinai susirgs celiakija. Tai tik rodo, kad to asmens rizika susirgti celiakija yra padidėjusi.

Jei žmogus šių genų variantų neturi, galimybė susirgti celiakija per gyvenimo laiką yra labai nežymi arba jos visai nėra.

 

Kam patartina atlikti celiakijos rizikos DNR tyrimą?

  • Asmenims, jau besilaikantiems dietos be gliuteno. Skirtingai nuo antikūnių tyrimo ir biopsijos rezultatų, genetinis tyrimas yra tikslus net tuomet, kai asmuo laikosi dietos be gliuteno.

  • Asmenims, kuriems nedaryta plonųjų žarnų biopsija, tačiau jie yra ilgai laikęsi dietos be gliuteno. Teigiamas genetinio tyrimo rezultatas padidintų tikimybę, kad simptomus, dėl kurių pradėta laikytis dietos be gliuteno, yra sukėlusi celiakija, tačiau diagnozės nepatvirtintų. Vienintelis būdas patvirtinti celiakijos diagnozę – atsisakyti dietos ir tuomet atlikti plonųjų žarnų biopsiją. Neigiamas tyrimo rezultatas nepanaikintų ligos diagnozės tikimybės, tačiau ją sumažintų. Rekomenduojama apsvarstyti kitas diagnozes.

  • Sergančiųjų celiakija giminaičiams. Jei esate sergančiojo celiakija giminaitis, turite 1 iš 22 šansų tikimybę susirgti šia liga per gyvenimo laiką. Jei esate antros eilės giminaitis, rizika yra 1 iš 39*. Asmenims, kuriems nustatyti celiakiją sukeliančių genų variantai, būtina reguliariai tikrintis taikant antikūnių tyrimus, net jie jiems celiakijos simptomai nepasireiškia. Reguliarus stebėjimas padės anksti diagnozuoti celiakiją.

  • Pacientams, kurių plonųjų žarnų biopsijos rezultatai neaiškūs. Jei biopsijos rezultatai yra neaiškūs, tačiau DQ2 ir/arba DQ8 tyrimai neigiami, tuomet celiakijos diagnozė dažniausiai atmestina.

 

Celiakijos rizikos DNR tyrimo apibūdinimas ir rezultatų vertinimas.

 

Pasaulyje yra paplitę įvairūs celiakijos testų variantai, besiskiriantys metodologiškai bei genų variantų nustatymo tikslumu.


Mes vieninteliai Latvijoje siūlome nustatyti HLA genų variantų buvimą taikant sekoskaitos metodą. Atliekant šį tyrimą bus gauta tiksliausia informacija, ar žmogus turi genų variantus, galinčius padidinti riziką susirgti šia liga.

HLA-DQ2 ir DQ8 tyrimo rezultatų vertinimas

HLA-DQ2 ir DQ8 yra baltymai, sudaryti iš dviejų grandinių – alfa ir beta. Šis grandines koduoja du genai – DQA1 genas sukuria DQ molekules alfa grandinėje, o DQB1 genas sukuria DQ molekules beta grandinėje. Esama labai daug šių genų variantų, kurie tarpusavyje įvairiai jungiasi, o šių įvairių variantų kombinacijos dar gali sudaryti DQ2 ir DQ8 genų variantus.


DQ2 molekulę sudaro šios DQA1 ir DQB1 genų variantų kombinacijos:

DQ2.2 – DQA1*0201 + DQB1*0202 (nedidelė proc. dalis susijusi su celiakija)
DQ2.3 – DQA1*0303 + DQB1*0202 (ryšys su celiakija nėra aprašytas)
DQ2.5 – DQA1*0501 + DQB1*0201 (celiakijos rizikos veiksnys)


DQ8 molekulę sudaro:

DQ8.1 – DQA1*0301 + DQB1*0302 (susijęs su celiakija)
DQ8.1v – DQA1*0302 + DQB1*0302 (susijęs su celiakija)
DQ8.4 – DQA1*0401 + DQB1*0302 (retai sutinkamas variantas, ryšys su celiakija nėra aprašytas)
DQ8.5 – DQA1*0503 + DQB1*0302 (retai sutinkamas variantas, ryšys su celiakija nėra aprašytas)

Jei pacientui nustatytos genų variantų kombinacijos, patvirtinančios DQ2 arba DQ8 genų variantus, reiškia, šiam pacientui rizika susirgti celiakija yra didesnė.

*Čikagos Celiakijos centro duomenys

  • Contact Us

    Klauskite mūsų!

    Jūsų klausimas (latviškai, rusiškai arba angliškai):

    El. pašto adresas, kuriuo siųsti atsakymą:

    Prašome įrašyti šiuos ženklus:
    captcha