Dažniau sutinkamų trisomijų DNR tyrimas

Kas yra trisomija?
Kiekvienoje žmogaus l?stel?je yra 46 chromosomos arba 23 chromosom? poros. Pus? (23) chromosom? paveldima iš motinos, o kita pus? (taip pat 23) – iš t?vo. Trisomija yra chromosom? patologija – l?steli? dalijimosi metu ?vykusi klaida, kai prie kurios nors chromosom? poros prisijungia tre?ioji chromosoma – tuomet vaiko l?stel?se bus daugiau nei 46 chromosomos. Deja, tokie esminiai genomo pakitimai sukelia žymius vystymosi sutrikimus ir lemia ?gimt? patologij?.

Dažniau sutinkamos trisomijos:

  • 21-mos chromosomos (Dauno sindromas)
  • 18-tos chromosomos (Edvardo sindromas)
  • 13-tos chromosomos (Patau sindromas)
  • Lyties chromosom? aneuploidijos (Ternerio (X monosomija) ir Klainfelterio (XXY) sindromai)

Genetines patologijas skatinan?ios rizikos:

  • N?š?iosios amžius – daugiau nei 35 m.
  • T?vo amžius – daugiau nei 45 m.
  • Vieno arba abiej? t?v? ?gimtos organ? anomalijos
  • Vieno iš t?v? kariotipas pakit?s ar esama ?gimt? chromosom? pakitim?
  • Vieno iš t?v? gauta jonizuojanti spinduliuot?
  • T?v? kraujo giminyst?
  • Dažni spontaniški abortai, priešlaikinis gimdymas ar negyvagimiai
  • ?mios virusin?s infekcijos, atskir? medikament? naudojimas n?štumo pirmojo trimestro metu
  • Šeimoje b?ta vaiko su ?gimtomis vaisiaus vystymosi anomalijomis.

Analiz?s apib?dinimas
Trisomijos DNR tyrimo atlikimui b?tinas vaisiaus vanden? m?ginys, gaunamas atliekant amniocentez?.

Amniocentez? – vaisiaus vanden? gavimo metodas, kai kontroliuojant ultrasonografijos b?du plona adata perduriama n?š?iosios pilvo priekin? sienel? (per od?, pood?, gimdos sienel?) ir paimama nedaug (10–15 ml) vaisiaus vanden?. Punkcija atliekama gimdos viršutin?je dalyje, vienoje ar kitoje bambos pus?je – vietoje, kur placenta neprisitvirtinusi ir kur n?ra vaisiaus. Atliekant ši? proced?r? anestezija netaikoma. Iš?mus adat?, d?rio vietoje uždedamas sterilus tvarstis. Amniocentez? ?prastai atliekama 14–19 n?štumo savai?i? laikotarpiu. B?tinyb? atlikti amniocentez? ir genetiškai analizuoti vaisiaus DNR nustato n?š?i?j? priži?rintis gydytojas (ginekologas, gimdym? specialistas, genetikos daktaras). Jie vertina genetini? patologij? rizikas, n?štumo eig?, jau atlikt? analizi? ir tyrim? rezultatus. Nesant b?tinyb?s atlikti amniocentez? nepatartina, nes yra nedidel? spontaniško aborto rizika. Amniocentez?s proced?r? Latvijoje atlieka Rygos gimdymo namai, „Vaik? klinikin? universitetin? ligonin?“, Medicinin?s genetikos klinika ir Paulo Stradinio klinikin? universitetin? ligonin?.

„GenEra“ laboratorija atlieka dažniausiai pasitaikan?i? chromosom? pakitim? (trisomij?) diagnostikos testus, naudodama kiekybin?s polimeraz?s grandin?s reakcij? (PGR) bei reagent? komplekt? ChromoQuantTM (gaminamas Cibergene bendrov?je, AB Švedijoje). Iš gaut?j? amniocit? izoliuojama chromosom? DNR ir tiriant nustatomas tikslus 13, 18 ir 21 chromosom? skai?ius, rodantis, ar n?ra trisomijos.

Tyrimo rezultatai paprastai b?na žinomi per 24–48 valandas. Tai labai svarbu, kai diagnostik? reikia atlikti per ypa? trump? laik? – pavyzdžiui, jei ji atliekama v?lyvoje n?štumo stadijoje, 18–20 savait?.

  • Contact Us

    Klauskite mūsų!

    Jūsų klausimas (latviškai, rusiškai arba angliškai):

    El. pašto adresas, kuriuo siųsti atsakymą:

    Prašome įrašyti šiuos ženklus:
    captcha