Dažniau sutinkamų trisomijų DNR tyrimas

Kas yra trisomija?
Kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra 46 chromosomos arba 23 chromosomų poros. Pusė (23) chromosomų paveldima iš motinos, o kita pusė (taip pat 23) – iš tėvo. Trisomija yra chromosomų patologija – ląstelių dalijimosi metu įvykusi klaida, kai prie kurios nors chromosomų poros prisijungia trečioji chromosoma – tuomet vaiko ląstelėse bus daugiau nei 46 chromosomos. Deja, tokie esminiai genomo pakitimai sukelia žymius vystymosi sutrikimus ir lemia įgimtą patologiją.

Dažniau sutinkamos trisomijos:

  • 21-mos chromosomos (Dauno sindromas)
  • 18-tos chromosomos (Edvardo sindromas)
  • 13-tos chromosomos (Patau sindromas)
  • Lyties chromosomų aneuploidijos (Ternerio (X monosomija) ir Klainfelterio (XXY) sindromai)

Genetines patologijas skatinančios rizikos:

  • Nėščiosios amžius – daugiau nei 35 m.
  • Tėvo amžius – daugiau nei 45 m.
  • Vieno arba abiejų tėvų įgimtos organų anomalijos
  • Vieno iš tėvų kariotipas pakitęs ar esama įgimtų chromosomų pakitimų
  • Vieno iš tėvų gauta jonizuojanti spinduliuotė
  • Tėvų kraujo giminystė
  • Dažni spontaniški abortai, priešlaikinis gimdymas ar negyvagimiai
  • Ūmios virusinės infekcijos, atskirų medikamentų naudojimas nėštumo pirmojo trimestro metu
  • Šeimoje būta vaiko su įgimtomis vaisiaus vystymosi anomalijomis.

Analizės apibūdinimas
Trisomijos DNR tyrimo atlikimui būtinas vaisiaus vandenų mėginys, gaunamas atliekant amniocentezę.

Amniocentezė – vaisiaus vandenų gavimo metodas, kai kontroliuojant ultrasonografijos būdu plona adata perduriama nėščiosios pilvo priekinė sienelė (per odą, poodį, gimdos sienelę) ir paimama nedaug (10–15 ml) vaisiaus vandenų. Punkcija atliekama gimdos viršutinėje dalyje, vienoje ar kitoje bambos pusėje – vietoje, kur placenta neprisitvirtinusi ir kur nėra vaisiaus. Atliekant šią procedūrą anestezija netaikoma. Išėmus adatą, dūrio vietoje uždedamas sterilus tvarstis. Amniocentezė įprastai atliekama 14–19 nėštumo savaičių laikotarpiu. Būtinybę atlikti amniocentezę ir genetiškai analizuoti vaisiaus DNR nustato nėščiąją prižiūrintis gydytojas (ginekologas, gimdymų specialistas, genetikos daktaras). Jie vertina genetinių patologijų rizikas, nėštumo eigą, jau atliktų analizių ir tyrimų rezultatus. Nesant būtinybės atlikti amniocentezę nepatartina, nes yra nedidelė spontaniško aborto rizika. Amniocentezės procedūrą Latvijoje atlieka Rygos gimdymo namai, „Vaikų klinikinė universitetinė ligoninė“, Medicininės genetikos klinika ir Paulo Stradinio klinikinė universitetinė ligoninė.

„GenEra“ laboratorija atlieka dažniausiai pasitaikančių chromosomų pakitimų (trisomijų) diagnostikos testus, naudodama kiekybinės polimerazės grandinės reakciją (PGR) bei reagentų komplektą ChromoQuantTM (gaminamas Cibergene bendrovėje, AB Švedijoje). Iš gautųjų amniocitų izoliuojama chromosomų DNR ir tiriant nustatomas tikslus 13, 18 ir 21 chromosomų skaičius, rodantis, ar nėra trisomijos.

Tyrimo rezultatai paprastai būna žinomi per 24–48 valandas. Tai labai svarbu, kai diagnostiką reikia atlikti per ypač trumpą laiką – pavyzdžiui, jei ji atliekama vėlyvoje nėštumo stadijoje, 18–20 savaitę.

  • Contact Us

    Klauskite mūsų!

    Jūsų klausimas (latviškai, rusiškai arba angliškai):

    El. pašto adresas, kuriuo siųsti atsakymą:

    Prašome įrašyti šiuos ženklus:
    captcha