Krūties ir kiaušidžių vėžys

DNR tyrimas įgimto krūties ir kiaušidžių vėžio rizikos nustatymui

Iš visų piktybinių auglių paveldimi yra apie 20 proc. Tai patvirtina, kad jų susidarymą ir vystymąsi lemia genų mutacijos. Kiekvienai paveldėtai vėžio rūšiai yra būdingos savitos mutacijos. Dėl to rizika susirgti piktybiniu augliu padidėja net 20 kartų.

 

Rekomenduojama atlikti tyrimą, jei giminėje buvo:

  • du ar daugiau krūties ar kiaušidžių auglių atvejų pirmos ir antros eilės kraujo giminėms;

  • diagnozuotas krūties vėžys kuriai nors giminaitei iki 40 metų amžiaus;

  • diagnozuotas kiaušidžių vėžys kuriai nors giminaitei iki 50 metų amžiaus;

  • diagnozuotas krūties ar kiaušidžių vėžys vienai bet kokio amžiaus giminaitei;

  • diagnozuotas krūties vėžys giminaičiui vyrui.

 

Tyrimo apibūdinimas.

BRCA1 geno mutacijos. Įvairiose populiacijose aptinkamas skirtingas mutacijų polimorfizmas. Latvijos populiacijai būdingos keturios labiausiai paplitusios mutacijos:

  • 20 eksonas – mutacija 5382insC

  • 2 eksonas – mutacija 185delAG

  • 5 eksonas – mutacija 300T>G

  • 11 eksono fragmentas – mutacija 4154delA.

 

Diagnostika: DNR tyrimas

PCR (keturių fragmentų amplifikacija) ir sekantis DNR sekoskaita

 

Reikiamas mėginys:

1–3 ml periferinio kraujo (su antikoaguliantu) arba seilių mėginys (burnos gleivinės tepinėlis)

 

Privalumai:

  • Savalaikis polinkio krūties ar kiaušidžių vėžiui vystytis nustatymas;

  • Moterims – savalaikė profilaktinė priežiūra;

  • Onkologams – optimalios terapijos pasirinkimas, didelis dėmesys giminės ligų istorijai, galimybė užkirsti kelią ar laiku aptikti recidyvą;

  • Atmesti mutacijų tikimybę jų nepaveldėjusiems šeimos nariams.
  • Contact Us

    Klauskite mūsų!

    Jūsų klausimas (latviškai, rusiškai arba angliškai):

    El. pašto adresas, kuriuo siųsti atsakymą:

    Prašome įrašyti šiuos ženklus:
    captcha