Paveldėta hemochromatozė

Kas yra paveldėta hemochromatozė?

Paveldėta hemochromatozė (HCH) yra įgimtas susirgimas, kai pacientui yra pakitę geležies apykaitos procesai. Simptomai yra lengvai pagydomi, tiksliai ir laiku diagnozavus ligą. Priešingu atveju, negydant, ji gresia sunkiais įvairių organų pakenkimais.

 

Žmogaus organizmas būtiną geležies kiekį absorbuoja iš maisto, o pasiekus pakankamą lygį, savireguliavimo būdu geležies įsavinimas apribojamas. Savo ruožtu dėl HCH poveikio organizmas sukaupia didelį geležies kiekį, nes yra sutrikęs jo reguliavimo mechanizmas.

 

Ilgainiui geležies perteklius kaupiasi kepenų, širdies, skrandžio liaukų, sąnarių ir kitose ląstelėse, o tai gali sukelti sunkias šių organų ligas, pavyzdžiui, kepenų cirozę, kepenų vėžį, diabetą, širdies ligas ir pan.

 

HFE geno molekulinė diagnostika padeda nustatyti net iki 90 proc. šio susirgimo atvejų. Šis metodas nepaaiškina simptominių dalykų – ar geležies susikaupė ir kiek, taip pat audinių pakenkimo laipsnio.

 

Pagrindinis analizės tikslas – nustatyti ligą, kad laiku pradėti terapiją. Tai padės išvengti sunkių sąnarių, kepenų, širdies ir kitų organų pakenkimų.

 

Analizės apibūdinimas

1996 m. buvo atrastas genas HFE, atsakingas už paveldimos HCH galimybę. Dažniausiai HCH priežastis yra G(845)A ir C(187)G mutacijos. Jei vaikas iš tėvų paveldėjo abi pakenkto geno kopijas, tai reiškia, kad per gyvenimo laiką jam išsivystys HCH. Savo ruožtu asmenys, paveldėję tik vieną pakitusį geną, patys HCH nesusirgs, tačiau gali perduoti šį geną savo vaikams.

 

Taigi jei abu tėvai yra tik HCH nešiotojai, kiekvienam jų vaikui yra 25 proc. tikimybė perimti abi pakitusių genų kopijas. Įvairiose populiacijose HCH dažnumas yra vidutiniškai 0,3 proc. gyventojų.

 

Hemochromatozės terapija

Hemochromatozė yra viena iš genetinių ligų, kurią galima paprastai ir efektyviai gydyti. Geležies lygis išlaikomas normos ribose atliekant neskausmingą ir palyginti nebrangią procedūrą – reguliarų kraujo nuleidimą. Iš pradžių pacientams ši procedūra reikalinga dažniau, kol pasiekiamas normalus Fe lygis kraujyje. Ilgesnį laiką stebint gydytojui, kraujo nuleidimo procedūros skiriamos tik būtinais atvejais normalaus Fe lygio išlaikymui.

 

Konfidencialumas ir etikos principai

Analizės rezultatai yra griežtai konfidencialūs. Jie bus siunčiami tik tyrimą skyrusiam gydančiam gydytojui arba pacientui. Pacientas DNR analizės rezultatus galės aptarti su savo gydytoju.  Konkretaus paciento mėginiui bus atliktas tik paskirtasis tyrimas, o kitais tikslais mėginys jokiomis aplinkybėmis nebus naudojamas.


  • Contact Us

    Klauskite mūsų!

    Jūsų klausimas (latviškai, rusiškai arba angliškai):

    El. pašto adresas, kuriuo siųsti atsakymą:

    Prašome įrašyti šiuos ženklus:
    captcha