Trombofilijos DNR tyrimas

Kas gali būti įgimtų trombozių priežastis?


Įgimtos mutacijos įvairiuose genuose gali būti trombų susidarymo priežastis. Vienos dažniausiai pasitaikančių įgimtų trombozių priežasčių yra vadinamoji Leideno mutacija G(1691)A V faktorių koduojančiame gene F5, G (20210)A mutacija II faktorių koduojančiame gene F2 ir mutacijos C(677)T bei A(1298)C gene MTHFR.


Aukščiau minėtų mutacijų buvimas genuose nereiškia, kad per gyvenimo laiką Jums pasireikš venų trombozės, tačiau rodo, kad trombozių rizika yra žymiai didesnė. Žmogaus organizme kiekvieno geno yra dvi kopijos (paveldėtos atitinkamai iš motinos ir tėvo); jos abi yra aktyvios, todėl jei paveldėtas motinos genas yra mutavęs, o tėvo – sveikas, tuomet trombų susidarymo rizika išauga 2–10 kartų. Jei abi genų kopijos yra mutavusios, trombų susidarymo rizika išauga 20–100 kartų.


Analizės praktinį pritaikymą galima apibūdinti taip:


1) jei kenčiate dėl trombų formavimosi, ši analizė padės išsiaiškinti trombų atsiradimo priežastis. Jei konkreti mutacija bus nenustatyta, gydantis gydytojas galės sužinoti, kurių baltymų sintezė (kraujo krešėjimo veiksnys) Jūsų organizme yra sutrikusi ir paskirs atitinkamą gydymo kursą. Deja, kol kas tokios geno mutacijos negalima išgydyti.


2) jei Jūsų giminėje kuriam nors pirmos eilės giminaičiui yra nustatyta trombozių riziką didinanti mutacija, tuomet ir Jums patariame atlikti šios mutacijos tyrimą.


Analizės apibūdinimas.

Su analize susijusi procedūra yra paprasta ir neskausminga. Analizei reikalingas tik seilių arba periferinio kraujo (0,1–7,5 ml) mėginys. Mėginys bus naudojamas Jūsų DNR analizei. Analizės metu bus patikrinti tik su trombofilijos rizika susijusios DNR sritys.


Analizės rezultatus iš „GenEra“ laboratorijos galėsite gauti Jums patogiu būdu asmeniškai (paštu arba el. paštu) arba iš gydytojo, skyrusio Jums analizę.

 

Rezultatų vertinimas

 

1) Leideno V mutacija faktorių koduojančiame gene F5;

Europos gyventojų (europidų) populiacijoje ši mutacija aptinkama 3–8 proc., tromboze sergantiesiems ji pasitaiko 20–25 proc. atvejų. Leideno V mutacija yra dominuojanti. Leideno V mutacijos atveju galima padidėjusi C baltymo rezistencija, o tai gali būti viena iš trombozės priežasčių.


2) G(20210)A mutacija II faktorių koduojančiame gene F2;

Europos gyventojų (europidų) populiacijoje ši mutacija aptinkama 2–3 proc., tromboze sergantiesiems ji pasitaiko 4–8 proc. atvejų. Mutacijos atveju galimas padidėjęs protrombino kiekis kraujyje.

 

3) C(677)T ir A1298C mutacijos MTHFR gene.

C(677)T ir A1298C mutacijos Europos gyventojų (europidų) populiacijoje aptinkamos 10–11 proc., tromboze sergantiesiems jos pasitaiko 13–26 proc. atvejų. Jei maiste nepakanka folinės rūgšties ar B grupės vitaminų, mutacijos gali įvykti dėl padidėjusio homocisteino kiekio kraujyje. Skirtingai nuo genų F5 ir F2 produktų – faktorių FV ir FII, kurie tiesiogiai dalyvauja kraujo krešėjimo biocheminiuose procesuose, geno MTHFR produktas 5,10-metilentetrahidrofolato reduktazė yra netiesiogiai susijusi su kraujo krešėjimu.


Įgimtos venų trombozės atvejais trombozių rizika sustiprėja, kai geno MTHFR mutacija susijungia su F5 geno mutacija – Leideno V arba G(20210)A F2 geno mutacija.

  • Contact Us

    Klauskite mūsų!

    Jūsų klausimas (latviškai, rusiškai arba angliškai):

    El. pašto adresas, kuriuo siųsti atsakymą:

    Prašome įrašyti šiuos ženklus:
    captcha