Žilbero sindromas

Kas yra Žilbero sindromas?

Žilbero sindromas (Gilbert‘s sindrome), arba gerybin? ?gimta intermisin? (su periodiškais pa?m?jimais) hiperbilirubinemija, yra labiausiai paplitusi ?gimto padid?jusio bilirubino lygio priežastis. Žilbero sindromas n?ra liga, bet ?gimta medžiag? apykaitos savyb?, d?l kurios galimas padid?j?s bilirubino kiekis kraujyje. Žilbero sindromas n?ra pavojingas, jo pastebimiausias simptomas yra daugiau ar mažiau išreikšta gelta, kuri n?ra rimto susirgimo rodiklis, o tik praeinantis kosmetinis defektas. Gelta n?ra aiškiai išreikšta ir ?prastai tampa pastebima stresin?se situacijose, po badavimo, po didesnio alkoholio vartojimo, taip pat d?l dideli? fizini? kr?vi?. Ji jokiu b?du nerodo kepen? pažeidimo, tod?l terapija n?ra b?tina. Kai kuriems š? sindrom? turintiems žmon?ms gelta nepasireiškia. Žilbero sindromas pasitaiko vidutiniškai 5–12 proc. Europos (europid?) gyventoj? populiacijose (Borlak at. al., 2000).

Žilbero sindromo diagnostikos pagrindinis tikslas yra kit? rimt? kepen? susirgim? tikimyb?s atmetimas.

Analiz?s apib?dinimas.
Žilbero sindromo analiz?s atlikimui m?s? laboratorijoje pakanka vadinamojo „seili? m?ginio“ – burnos gleivin?s tepin?lio. N?ra b?tina, kaip kitur, ?sirašyti ? stacionar?, kad b?t? atliktas standartinis Žilbero sindromo tyrimas – biochemin? urino analiz?. Genetiniu lygiu atlikta analiz? yra tiksliausia. Pasaulyje b?tent šis metodas yra tap?s standartiniu nustatant Žilbero sindrom?.

Žilbero sindromo priežastis yra bilirubino-UDP glikuronoziltransferaz? (UGT) koduojan?io geno UGT1A1 mutacija. Žilbero sindromo atveju dažniausiai aptinkama mutacija yra TA insercija (homozigotos) UGT1A1 geno promotoriaus srityje (Monaghan G. et. al., 1996). Ši mutacija sumažina bilirubino-UDP glikuronoziltransferaz?s ekspresij? 30–50 proc. (Hsieh et. al., 2007). Sumaž?jus bilirubino-UDP glikuronoziltransferaz?s ekspresijai, atitinkamai padid?ja bilirubino kiekis kraujyje, nes bilirubino-UDP glikuronoziltransferaz? yra fermentas, atliekantis bilirubino glikuronidizacij?.

Patartina atsižvelgti ? tai, kad Žilbero sindrom? turintiems žmon?s, naudojantiems vaistus, kuri? metabolizmui b?tina glikuronidizacija (pvz., Irinotecan, Paracetamol ir kt.), galimas vaist? netoleravimas (Esteban A. et al., 1999; Innocenti F. et. al., 2004)

Rezultat? interpretavimas.

Dažniausiai sutinkama Žilbero sindromo priežastis yra TA insercija UGT1A1 geno promotoriaus srityje. ?prastais atvejais UGT1A1 promotoriaus srityje abiejuose aleliuose yra šeši TA pasikartojimai – A(TA)6TAA, ta?iau Žilbero sindromo atveju abiejuose aleliuose yra septyni TA pasikartojimai – A(TA)7TAA.

Pavyzdys
Paciento kraujyje yra padid?j?s bilirubino kiekis. Atliekant Žilbero sindromo DNR tyrim? d?l TA inercijos UGT1A1 geno promotoriaus srityje galimi du atsakym? variantai:

1. ?gimt? Žilbero sindrom? patvirtina
Genotipas: Homozigota (TA)7 – abiejuose aleliuose yra TA insercija – A(TA)7TAA.
2. ?gimto Žilbero sindromo nepatvirtina
Galimi genotipai:
Homozigotos (TA)6 – abu aleliai yra be TA insercij?: A(TA)6TAA
Heterozigotos – vienas alelis turi TA insercij?, kitas neturi: A(TA) 6TAA/A(TA)7TAA

Reikia ieškoti kit? padid?jusio bilirubino kiekio priežas?i? Šiais atvejais negalima atmesti galimyb?s, kad pacientas turi kitas geno UGT1A1 mutacijas, kurios šiuo tyrimu netikrinamos.
  • Contact Us

    Klauskite mūsų!

    Jūsų klausimas (latviškai, rusiškai arba angliškai):

    El. pašto adresas, kuriuo siųsti atsakymą:

    Prašome įrašyti šiuos ženklus:
    captcha