Kas ir hemofīlija?

Hemofīlija ir ģenētiski noteikta (ar X hromosomu saistīta) slimība, kas izpaužas kā asins recēšanas traucējumi.  Atkarībā no tā kurš asinreces faktors reakciju ķēdē ir bojāts, izšķir hemofilijas divus tipus A un B. Saslimstības biežums hemofilijai A ir 1 : 10 000 un hemofilijai B 1 : 40 000.

Šos faktorus var noteikt bioķīmiski (faktors VIII un Faktors IX), tomēr precīzi hemofiliju diagnosticēt var tikai ar DNS testu.

Kā slimība tiek pārmantota?

Ar hemofiliju slimo vīrieši, sievietes ir izmainītā gēna nesējas.  Sievietes pašas ar hemofiliju neslimo, bet izmainīto gēnu var nodot saviem pēcnācējiem. Sievietei, kura ir izmainītā gēna nesēja, pastāv 25% risks, ka bērnam varētu būt hemofilija.

Faktorus VIII un IX (asinsreces faktori) „ražo” gēni F8 un F9. Tieši izmaiņas gēnos 8 vai 9 ir cēlonis saslimšanai ar hemofiliju. Gēni F8 un F9 atrodas X hromosomā.

Sievietei ir divas X hromosomas (XX). Ja viena no X hromosomām satur veselu gēnu F8 vai F9, bet otrā X hromosomā ir izmainītais gēns, tad hromosoma ar veselo gēnu kompensē izmainīto un sievietes pašas neslimo ar hemofiliju.

Vīriešiem ir viena Y hromosoma un tikai viena X hromosoma (XY). Vīrieši savu vienīgo X hromosomu manto no mātes. Ja mantotā mātes hromosoma satur izmainīto gēnu F8 vai F9, tad bērnam (vīr. dzimuma) būs hemofilija.

Hemofilija A

cēlonis ir mutācijas gēnā F8 (Xq28)

Rutīnas analīze “Hemofīlijas A DNS analīze” palīdz pacientam noskaidrot, vai gēns, kas kodē F VIII satur vai nesatur mutācijas.

Analīzes apraksts

Analīzes uzdevums ir noteikt, vai analizējamās personas hromosomālā DNS (hrDNS) satur mutācijas faktoru VIII kodējošā gēnā (gēns F8). Hemofilijai A vērojams  mutāciju polimorfisms, tāpēc analīzes gaitā hemofīlijas A slimniekiem tiks sekvenēti visi faktoru VIII kodējošā gēna eksoni un to splaisa saiti. Slimnieku, kuriem jau ir zināmas faktoru VIII kodējošā gēna mutācijas, radiniekiem tiks sekvenēts tikai tas gēna rajons, kurš satur mutāciju.

Hemofilijas B

cēlonis ir mutācijas gēnā F9 (Xq 27.1-q27.2).

Analīzes apraksts

Analīzes uzdevums ir noteikt, vai analizējamās personas hromosomālā DNS (hrDNS) satur mutācijas faktoru IX kodējošā gēnā (gēns F9). Hemofilijai B vērojams  mutāciju polimorfisms, tāpēc analīzes gaitā hemofilijas B slimniekiem tiks sekvenēti visi faktoru IX kodējošā gēna eksoni un to splaisa saiti. Slimnieku, kuriem jau ir zināmas faktoru IX kodējošā gēna mutācijas, radiniekiem tiks sekvenēts tikai tas gēna rajons, kurš satur mutāciju.

Kā notiek pati procedūra?

Ar analīzi saistītā procedūra ir vienkārša un nesāpīga. Pacientam no vēnas tiek paņemts 3,5-7 ml asiņu, kuras izmantos atbilstošo ģenētisko faktoru analīzei. Laboratorijā tiks pārbaudīts tikai ar hemofiliju A vai hemofiliju B saistītais DNS rajons.

Iegūtie rezultāti tiek nosūtīti ārstam, kurš nozīmējis doto analīzi.

Kāds ir hemofīliju DNS testu praktiskais pielietojums?

· Precīza diagnostika, kas ļauj ārstam izvēlēties atbilstošāko aizstājējterapiju.

· Sievietēm, kuru dzimtā ir hemofilijas A gadījums, var noteikt ģenētisko mutāciju iespējamo pārmantojamību. /noteikt, vai viņa ir bojātā gēna nesēja/

· Negatīva rezultāta gadījumā izpaliek uztraukums par pēcnācēju saslimšanu ar hemofiliju.

· Pozitīva rezultāta gadījumā iespējams pirmo trīs grūtniecības mēnešu laikā nākamajam bērnam veikt hemofilijas A DNS analīzi.