Celiakija

Kas ir celiakija?


Celiakija ir autoimūna (tāda slimība, kad cilvēka imūnā sistēma sāk uzbrukt paša organisma dažādiem audiem) tievo zarnu slimība, kas cilvēkiem, kuriem ir noteiktas ģenētiskas īpatnības, var attīstīties jebkurā vecumā. Celiakijas simptomi ir caureja, nogurums, vēdera rūkšana un uzpūšanās u.c., taču slimība var noritēt arī bez simptomiem. Celiakiju izraisa reakcija uz kviešos sastopamo gliadīnu, kas ir glutēna proteīns. Līdzīgi proteīni sastopami arī miežos un rudzos. Vienīgā efektīvā ārstēšanas metode ir bezglutēna diēta.

 

Gēnu nozīme celiakijas attīstībā.


HLA jeb Cilvēka leikocītu antigēni ir gēnu grupa, kas atrodas 6. hromosomas īsajā plecā. To produkti ir proteīni, kas aktīvi iesaistās dažādās imūnās sistēmas reakcijās. Tie ir proteīni, kas atrodas uz mūsu imūnās sistēmas šūnām un tāpēc var tieši ietekmēt imūnās sistēmas reakciju uz mūsu organismam svešām vai neatpazītām vielām.

Celiakijas attīstībā liela nozīme ir mijiedarbībai starp celiakiju izraisošajiem gēniem un apkārtējo vidi. Daudzu pētījumu rezultāti parāda, ka, lai attīstītos šī slimība, indivīdam jābūt divu HLA gēnu variantu nēsātājam – HLA-DQ2 un/vai HLA-DQ8. Svarīgākais apkārtējās vides faktors neapšaubāmi ir glutēnu saturošu pārtikas produktu lietošana uzturā. Celiakijas pacientiem:


  • tests uz vienu vai abiem šiem gēnu variantiem 97% gadījumu ir pozitīvs;
  • tests uz DQ2 gēnu variantiem 90% gadījumu ir pozitīvs;
  • tests uz DQ8 gēnu variantiem ir pozitīvs mazāk par 10% gadījumu.

Tomēr arī tad, ja cilvēkam ir konstatēti šie t.s. “Celiakijas gēni” (pareizāk būtu teikt – “gēnu varianti”), tas nenozīmē, ka viņš noteikti saslims ar celiakiju. Tas tikai norāda, ka šim cilvēkam ir paaugstināts risks saslimt ar celiakiju.

Ja cilvēkam nav šo gēnu variantu, tad iespēja dzīves laikā saslimt ar celiakiju ir ļoti, ļoti niecīga, vai nav vispār.

Kam būtu ieteicams veikt Celiakijas riska DNS testu?


  • Cilvēkiem, kuri jau ievēro bezglutēna diētu. Atšķirībā no antivielu testa un biopsijas rezultāta, ģenētiskais tests ir precīzs pat tad, kad cilvēks ievēro bezglutēna diētu.
  • Cilvēkiem, kuriem nav veikta tievo zarnu biopsija, bet kuri ir ievērojuši bezglutēna diētu ilgstoši. Pozitīvs ģenētiskā testa rezultāts palielinātu ticamību, ka simptomus, kuru dēļ tiek ieturēta bezglutēna diēta, ir radījusi celiakija, bet diagnozi neapstiprinātu. Vienīgais veids, kā apstiprināt celiakijas diagnozi, ir atteikties no diētas un tad veikt tievo zarnu biopsiju. Savukārt negatīvs tests slimības diagnozi neizslēgtu – tā būtu maz ticama. Rekomendējama citu diagnožu izskatīšana.
  • Celiakijas slimnieku radinieki. Ja esat celiakijas pacienta radinieks, jums ir 1:22 iespēja saslimt ar to savas dzīves laikā. Ja Jūs esat otrās pakāpes radinieks – risks ir 1:39*. Radiniekiem, kuriem atklāti celiakiju izraisošo gēnu varianti, būtu regulāri jāpārbauda antivielu līmeņi, pat ja viņiem nav celiakijas simptomu. Regulāra novērošana palīdzēs diagnosticēt celiakiju agrīni.
  • Pacienti ar neskaidriem tievo zarnu biopsijas rezultātiem. Ja biopsijas rezultāti ir neskaidri, bet pacients ir DQ2 un/vai DQ8 negatīvs, tad celiakijas diagnozi ar lielāko varbūtību var izslēgt.

Celiakijas riska DNS testa apraksts un rezultātu interpretācija.

 

Pasaulē ir izplatīti vairāki celiakijas testa varianti, kuri savā starpā atšķiras metodoloģiski un ar gēnu variantu noteikšanas precizitāti.


Mēs piedāvājam HLA gēnu variantu noteikšanu ar sekvenēšanas metodi. Veicot šo testu, tiks iegūta informācija par to, vai cilvēkam ir gēnu varianti, kas var palielināt risku saslimt ar šo slimību.


HLA-DQ2 un DQ8 testa interpretācija.

HLA-DQ2 un DQ8 ir proteīni, kuri sastāv no divām ķēdēm – alfa un beta ķēdes. Šīs ķēdes kodē divi gēni – DQA1 gēns rada DQ molekulas alfa ķēdi un DQB1 gēns rada DQ molekulas beta ķēdi. Pastāv ļoti daudz šo gēnu variantu, kas savā starpā dažādi kombinējas un šo dažādo variantu kombinācijas var rezultēties DQ2 un DQ8 gēnu variantos.


DQ2 molekulu veido sekojošas DQA1 un DQB1 gēnu variantu kombinācijas:

DQ2.2 – DQA1*0201 + DQB1*0202 (saistība ar celiakiju nav aprakstīta)
DQ2.3 – DQA1*0303 + DQB1*0202 (neliels % saistīts ar celiakiju)
DQ2.5 – DQA1*0501 + DQB1*0201 (celiakijas riska faktors)


DQ8 molekulu veido:

DQ8.1 – DQA1*0301 + DQB1*0302 (saistīts ar celiakiju)
DQ8.1v – DQA1*0302 + DQB1*0302 (saistīts ar celiakiju)
DQ8.4 – DQA1*0401 + DQB1*0302 (reti sastopams variants, saistība ar celiakiju nav aprakstīta)
DQ8.5 – DQA1*0503 + DQB1*0302 (reti sastopams variants, saistība ar celiakiju nav aprakstīta)

 

Ja pacientam atrastas gēnu variantu kombinācijas, kas liecina par DQ2 vai DQ8 gēnu variantiem, tas nozīmē, ka šim pacientam ir paaugstināts risks saslimt ar celiakiju.

Lai pieteiktos laboratorijas apmeklējumam un nodotu paraugu kāda testa veikšanai, lūdzu,

  • zvanīt: 67425241
  • sūtīt informāciju, norādot veicamo analīzi,  cilvēka, kam jāveic izmeklējums vārds un  uzvārds, dzimšanas gads,  vēlamais pieņemšanas datums, laiks un Jūsu tālruņa numurs uz e-pasta adresi info@genera.lv

*Čikāgas Celiakijas Centra dati

Noderīga informācija:  www.dzivebezglutena.lvwww.celiakija.org.lv

  • Jautājiet mums!

    Jūsu jautājums:

    E-pasts adrese uz kuru sūtīt atbildi:

    Lūdzu ievadiet sekojošos simbolus:
    captcha