Kas ir hroniskā mieloleikoze?
Hroniskā mieloleikoze (HML) ir ļaundabīgs asins šūnu audzējs, kam raksturīga pastiprināta mieloīdās rindas šūnu proliferācija. Tā ir viena no visizplatītākajam leikozes formām. Latvijā ik gadu tiek reģistrēti 40-50 jauni saslimšanas gadījumi.
Slimībai ir tipiska trīs fāžu gaita:
- Hroniskā fāze , kas ilgst vidēji 3-4 gadus (pielietojot standarta ķīmijterapiju), tai ir vidēji izteikta leikocitoze, kas rodas pastiprināti proliferējot transformētajām hematopoēzes cilmes šūnām. Šajā fāzē leikozās šūnas ir daļēji diferencētas un tās saglabā daļu normālo leikocītu fizioloģisko funkciju.
- Akcelerācijas fāze. Klīniski izpaužas ar vispārējā stāvokļa pasliktināšanos, rodas nespēks un nogurums, paaugstināta temperatūra, novājēšana, asiņošanas, pastiprināta svīšana, pieaug splenomegālija.
- Blastu krīze, kuras laikā vairāk kā 30% asins šūnu ir nediferencēti un nefunkcionāli blasti.
Klīniski HML raksturīga paaugstināta uzņēmība pret infekcijām, splenomegālija, trombozes, kaulu un locītavu sāpes un ievērojams svara zudums.
Hroniska mieloleikoze netiek pārmantota. Hroniskā mieloleikoze ir iegūts traucējums, kas rodas atsevišķu cilmes šūnu ļaundabīgas pārveidošanās dēļ. Tas skar tikai kaulu smadzeņu un asins šūnas, un nepastāv iespēja, ka to var pārmantot pacienta bērni. Tādēļ, pozitīva testa gadījumā, nav pamata uztraukumam, ka bērniem vai radiniekiem būtu paaugstināts risks saslimt ar leikozi.
Vairāk kā 90% slimnieku atrod translokāciju starp 9. un 22. hromosomu. Mainīto hromosomu sauc par Filadelfijas (Ph) hromosomu. Tā kā Filadelfijas hromosoma ir sastopama gandrīz visos HML gadījumos, un, tās veidošanās, ir saistīta ar slimības rašanos, tā ir ideāls marķieris HML diagnostikai.
Analīzes apraksts.
Mūsu laboratorijā veicamais tests ir ātra, ļoti specifiska un jūtīga metode translokācijas noteikšanai. Pasaulē tā kļuvusi par standarta metodi HML diagnostikā, un tagad šāda diagnostikas metode ir pieejama arī Latvijā. Standarta metode Ph hromosomas noteikšanai ir hromosomu citoģenētiskā analīze, tomēr tai ir salīdzinoši zema jūtība. DNS līmenī BCR-ABL gēnu translokāciju var noteikt ar Southern hibridizāciju vai PCR.
Mēs piedāvājam veikt analīzi, kuras uzdevums ir noteikt vai pacienta asinīs ir vai nav sastopama Filadelfijas hromosoma. Analīzei tiks paņemti 2.5-7 ml asiņu un ar molekulārās bioloģijas metodēm (PCR) tiks detektēts hibrīdais BCR-ABL gēns. Salīdzinot ar citām Filadelfijas hromosomas noteikšanas metodēm, šī metode ir daudz jūtīgāka, kas dod iespēju slimību diagnosticēt agrīnā stadijā un laikus uzsākt ārstēšanu.
Analīzes praktiskais pielietojums.
Leikozes rodas, ja kaulu smadzeņu šūnās notiek izmaiņas gēnos. Rezultātā šīs šūnas sāk pastiprināti augt, ir traucēta to nobriešana. Tādēļ asinīs nonāk šūnas, kas nespēj veikt savas fizioloģiskās funkcijas. Viena no šādām ģenētiskām izmaiņām ir tā sauktā Filadelfijas hromosoma – tas ir ģenētisks defekts, kura rezultātā divi hromosomu gabali apmainās vietām un saplūduma vietā veidojas hibrīds BCR-ABL gēns. Hibrīdais BCR-ABL gēns ir sastopams praktiski visos hroniskās mieloleikozes un ~25% akūtas limfoīdās leikozes gadījumu, tādēļ tā noteikšana var būt viens no galvenajiem kritērijiem šo slimību diagnostikā.
Viens no efektīvākajiem medikamentiem leikozes ārstēšanai ir Glivec (imatinib mesylate), bet, tas darbojas tikai tiem pacientiem, kam ir hibrīdais BCR-ABL gēns. Tāpēc tā noteikšanai ir svarīga loma piemērotākās ārstēšanas metodes izvēlei.
Konfidencialiāte un ētikas principi
- Analīzes rezultāti ir stingri konfidenciāli. Tie tiks nosūtīti tikai testu nozīmējušajam, ārstējošajam ārstam.
- Pacients visu informāciju un analīzes rezultātus var uzzināt tikai, konsultējoties ar savu ārstu.
- Konkrētā pacienta paraugā tiks analizēts tikai hibrīdais BCR-ABL gēns. Citiem nolūkiem tas nekādos apstākļos netiks izmantots.
Noderīgs info : www.leikemija.lv