DNS tests iedzimtā krūts un olnīcu vēža riska noteikšanai.
No visiem ļaundabīgajiem audzējiem pārmantoti tiek apmēram 20%, kas liecina, ka to veidošanos un attīstību nosaka gēnu mutācijas. Katram pārmantotam vēža veidam ir savas raksturīgas mutācijas. To rezultātā risks saslimt ar ļaundabīgu audzēju palielinās līdz pat 20 reizēm.
Ieteicams veikt testu, ja ģimenes ciltskokā:
- divi un vairāki krūts vai olnīcu audzēju gadījumi pirmās un otrās pakāpes asinsradiniecēm;
- kādai no radiniecēm diagnosticēts krūts vēzis līdz 40 gadu vecumam;
- kādai no radiniecēm diagnosticēts olnīcu vēzis līdz 50 gadu vecumam;
- krūts un olnīcu vēzis diagnosticēts vienai no radiniecēm jebkurā vecumā;
- krūts vēzis konstatēts radiniekam – vīrietim.
Testa apraksts.
Mutācijas BRCA1 gēnā. Dažādām populācijām ir novērojams atšķirīgs mutāciju polimorfisms. Latvijas populācijai raksturīgas četras izplatītākās mutācijas:
- 20. eksons – mutācija 5382insC
- 2. eksons – mutācija 185delAG
- 5. eksons – mutācija 300T>G
- 11. eksona fragments – mutācija 4154delA.
Diagnostika: DNS tests
PCR (četru fragmentu amplifikācija) un sekojoša DNS sekvencēšana
Nepieciešamais paraugs:
1-3 ml perifēro asiņu (ar antikoagulantu) vai siekalu paraugs (uztriepe no mutes gļotādas)
Ieguvumi:
- laicīga predisponētības noteikšana krūts/olnīcu vēža attīstībai;
- sievietēm – savlaicīga profilaktiskā aprūpe;
- onkologiem – optimālas terapijas izvēle, pastiprināta uzmanība gadījumiem ģimenē, iespēja novērst vai savlaicīgi detektēt recidīvu;
- izslēgt mutācijas ģimenes locekļiem, kas nav to pārmantojuši.