Pārmantotā hemohromatoze

Kas ir pārmantotā hemohromatoze?

Pārmantotā hemohromatoze (HH) ir iedzimta saslimšana, kuras pacientiem ir izmainīti dzelzs vielmaiņas procesi. Simptomi labi padodas novēršanai, ja slimību diagnosticē pareizi un laikus. Pretējā gadījumā, neārstējot, tas draud ar dažādu orgānu smagiem bojājumiem.

Cilvēka organisms nepieciešamo dzelzs daudzumu absorbē no uztura un kad tas sasniedzis pietiekamu līmeni, pašregulācijas rezultātā dzelzs uzsūkšanās tiek limitēta. Savukārt HH ietekmē organisms uzkrāj lieku dzelzs daudzumu, jo ir traucēts šis regulācijas mehānisms.

Laika gaitā liekā dzelzs uzkrājas aknu, sirds, aizkuņģa dziedzera, locītavu u.c. šūnās, kas var novest pie šo orgānu smagām saslimšanām. Piemēram, aknu cirozes, aknu vēža, diabēta, sirds slimībām u.tml.

HFE gēna molekulārā diagnostika palīdz atklāt līdz pat 90% saslimšanas gadījumu. Šī metode nedod atbildes uz simptomātiskiem jautājumiem – vai un cik daudz liekā dzelzs daudzums ir uzkrājies kā arī par iespējamo audu bojājumu smaguma pakāpi.

Analīzes galvenais mērķis ir atklāt saslimšanu, lai laikus uzsāktu terapiju, kas ļauj izvairīties no smagiem locītavu, aknu, sirds u.c. orgānu bojājumiem.

Analīzes apraksts

1996. gadā tika atklāts gēns HFE, kas atbild par pārmantotās HH iespējamību. Visbiežāk HH iemesls ir mutācijas G(845)A un C(187)G. Ja bērns no vecākiem mantojis abas kopijas bojātā gēna, tas nozīmē, ka dzīves laikā viņam attīstīsies HH. Savukārt cilvēki, kas manto tikai vienu izmainīto gēnu, paši ar HH nesaslimst, toties var nodot tālāk saviem bērniem šo gēnu.

Tātad, ja abi vecāki ir tikai HH nesēji, katram no viņu bērniem ir 25% iespējamība saņemt abas mainītās gēnu kopijas. Dažādās populācijās HH sastopamības biežums ir vidēji 0,3% iedzīvotāju.

Hemohromatozes terapija

Hemohromatoze ir viena no ģenētiskajām saslimšanām, kurai iespējama vienkārša un efektīva terapija. Dzelzs līmenis tiek uzturēts normā ar nesāpīgu un salīdzinoši nedārgu procedūru – regulāru asins nolaišanu. Sākotnēji pacientiem tā nepieciešama biežāk, līdz sasniegts normāls Fe līmenis asinīs. Ilgtermiņā novērojoties pie ārsta, asins nodošanas procedūras tiek nozīmētas tikai nepieciešamības gadījumos, lai uzturētu normālu Fe līmeni

Konfidencialiāte un ētikas principi

Analīzes rezultāti ir stingri konfidenciāli. Tie tiks nosūtīti tikai testu nozīmējušajam,  ārstējošajam ārstam vai pacientam. Pacients par DNS analīzes rezultātiem var konsultēties ar savu ārstu.  Ar konkrētā pacienta paraugu tiks veikts tikai nozīmētais tests, citiem nolūkiem tas nekādos apstākļos netiks izmantots.

Lai pieteiktos laboratorijas apmeklējumam un nodotu paraugu kāda testa veikšanai, lūdzu,

  • zvanīt: 67425241
  • sūtīt informāciju, norādot veicamo analīzi,  cilvēka, kam jāveic izmeklējums vārds un  uzvārds, dzimšanas gads,  vēlamais pieņemšanas datums, laiks un Jūsu tālruņa numurs uz e-pasta adresi info@genera.lv
  • Jautājiet mums!

    Jūsu jautājums:

    E-pasts adrese uz kuru sūtīt atbildi:

    Lūdzu ievadiet sekojošos simbolus:
    captcha