Trisomiju DNS tests

Biež?k sastopamo trisomiju DNS tests.

Kas ir trisomija?

Cilv?kam katr? š?n? ir 46 hromosomas jeb 23 hromosomu p?ri. Puse (23) hromosomu tiek mantota no m?tes, bet otra puse (ar? 23) no t?va. Trisomija ir hromosomu patolo?ija – k??da š?nu dal?šan?s laik?, kad k?dam hromosomu p?rim pievienojusies kl?t treš? hromosoma, un tad, gaid?m? b?rna š?n?s ir vair?k k? 46 hromosomas. Diemž?l, tik b?tiskas izmai?as genom? rada nopietnus att?st?bas trauc?jumus un noved pie iedzimtas patolo?ijas.

Biež?k sastopam?s trisomijas:

21. hromosomas (Dauna sindroms)

18. hromosomas (Edvarda sindroms)

13. hromosomas (Patau sindroms)

dzimumhromosomu aneuplo?dijas (Ternera (X monosomija) un Klainfeltera (XXY) sindromi).


?en?tisko patolo?iju veicinoši riski:

  • Gr?tnieces vecums virs 35 gadiem
  • T?va vecums virs 45 gadiem
  • Viena vai abu vec?ku iedzimtas org?nu anom?lijas
  • K?dam no vec?kiem ir kariotipa izmai?as vai iedzimtas hromosomu izmai?as
  • Joniz?još? starojuma sa?emšana k?dam no vec?kiem
  • Vec?ku asins radniec?ba
  • Vair?ki spont?nie aborti, priekšlaic?gas dzemd?bas vai nedz?vi jaundzimušie
  • Ak?tas v?rusu infekcijas, atseviš?u medikamentu lietošana gr?tniec?bas pirmaj? trimestr?
  • ?imen? dzimis b?rns ar iedzimt?m aug?a att?st?bas anom?lij?m.

Anal?zes apraksts

Trisomiju DNS testa veikšanai nepieciešams aug??dens paraugs, ko ieg?st veicot amniocent?zi.

Amniocent?ze - aug?a ?dens ieg?šanas metode, kad r?p?g? ultrasonogr?fijas kontrol? ar smalku adatu veic d?rienu caur gr?tnieces v?dera priekš?jo sienu (caur ?du, zem?du, dzemdes sienu) un tiek pa?emts nedaudz (10 - 15 ml) aug??dens. Punkciju izdara dzemdes augš?j? da?? vien? vai otr? pus? no nabas - viet?, kur nav piestiprin?ta placenta un, kur neatrodas auglis. Veicot manipul?ciju, anest?ziju neizmanto. P?c adatas iz?emšanas, d?riena vietai uzliek sterilu p?rs?ju. Amniocent?zi parasti veic 14.-19. gr?tniec?bas ned???. Nepieciešam?bu veikt amniocent?zi un ?en?tiski analiz?t aug?a DNS nosaka gr?tnieci uzraugošais ?rsts (ginekologs, dzemd?bu speci?lists, ?rsts ?en?ti?is), kas izv?rt? ?en?tisko patolo?iju riskus, gr?tniec?bas gaitu, jau veikto anal?žu un izmekl?jumu rezult?tus. Bez vajadz?bas veikt amniocent?zi nav ieteicams, jo past?v neliels spont?n? aborta risks. Amniocent?zes proced?ru veic R?gas Dzemd?bu nam?.

GenEra laboratorija veic biež?ko hromosom?lo izmai?u (trisomiju) diagnostikas testu, ar kvantitat?v?s polimer?zes ??des reakcijas (PCR) pal?dz?bu, izmantojot rea?entu komplektu ChromoQuantTM (ražo firma CybergeneAB Zviedrija). No ieg?tajiem amnioc?tiem tiek izol?ta hromosom?l? DNS un testa rezult?t? tiek noteikts prec?zs 13, 18, 21 hromosomu skaits, kas nor?da ir vai nav trisomija.

Testa rezult?ti parasti ir gatavi 24 - 48 stund?s. Tas ir ?paši svar?gi gad?jumos, kad diagnostiku j?veic maksim?li ?s? laik? – piem?ram, ja t? tiek veikta v?l? gr?tniec?bas stadij?, 18.-20. ned???.

Noder?ga inform?cija:

http://www.avaclinic.lv

  • Jautājiet mums!

    Jūsu jautājums:

    E-pasts adrese uz kuru sūtīt atbildi:

    Lūdzu ievadiet sekojošos simbolus:
    captcha