Trombofīlijas DNS tests

Kas var būt par cēloni iedzimtām venozām trombozēm?


Iedzimtas mutācijas dažādos gēnos var būt par cēloni trombu veidošanās procesam. Vieni no biežāk sastopamajiem iedzimto venozo trombožu cēloņiem ir t.s. Leidena mutācija G(1691)A faktoru V kodējošajā gēnā F5, G(20210)A mutācija faktoru II kodējošajā gēnā F2 un mutācijas C(677)T un A(1298)C gēnā MTHFR.


Iepriekš minēto mutāciju klātbūtne kādā no gēniem nenozīmē, ka Jums obligāti dzīves laikā būs venozās trombozes, bet gan to, ka stipri palielinās trombožu risks. Cilvēka organismā katram gēnam ir divas kopijas (mantotas attiecīgi no mātes un no tēva); tās abas ir aktīvas, tāpēc gadījumā, ja no mātes mantotais gēns satur mutāciju, bet no tēva mantotais gēns ir vesels – nesatur mutāciju, trombu veidošanās risks pieaug 2-10 reizes. Ja abas gēna kopijas satur mutāciju, trombu veidošanās risks pieaug jau 20-100 reizes.


Analīzes praktisko pielietojumu varētu raksturot šādi:


1) ja Jūs ciešat no pastiprinātas trombu veidošanās, šī ir viena no analīzēm, kas palīdzēs noskaidrot trombu veidošanās cēloņus. Gadījumā, ja tiks atrasta konkrēta mutācija, ārstējošais ārsts varēs saprast, kuras olabaltumvielas (asinsreces faktora) sintēze Jūsu organismā ir traucēta un nozīmēs attiecīgu ārstniecības kursu. Mutāciju Jūsu gēnā gan diemžēl pagaidām izlabot nevar.


2) ja Jūsu dzimtā kādam pirmās pakāpes radiniekam ir atklāta mutācija, kas paaugstina trombožu risku, tad iesakām arī Jums veikt šīs mutācijas testu.


Analīzes apraksts.

Ar analīzi saistītā procedūra ir vienkārša un nesāpīga. No Jums tiks paņemts siekalu vai perifēro asiņu (0,1-7,5ml) paraugs. Paraugu izmantos Jūsu DNS analīzei. Analīzē tiks pārbaudīti tikai ar trombofiliju risku saistīto mutāciju DNS rajoni.


Analīzes rezultātus varēsiet saņemt Jums ērtā veidā (personīgi, pa pastu vai E-pastu) no laboratorijas – SIA GenEra, vai pie ārsta, kas Jums nozīmējis analīzi.

Rezultātu interpretācija.

1) Leidena V mutācija Faktoru V kodējošā gēnā F5;

Eiropas iedzīvotāju (Caucasian) populācijā šī mutācija satopama 3-8%, trombožu slimniekiem mutācijas satopamība ir 20-25%. Leidena V mutācija ir dominanta. Leidena V mutācijas gadījumā iespējama paaugstināta proteīna C rezistence, kas varētu būt viens no trombozes cēloņiem.


2) G(20210)A mutācija Faktoru II kodējošā gēnā F2;

Eiropas iedzīvotāju (Caucasian) populācijā šī mutācija satopama 2-3%, trombožu slimniekiem mutācijas satopamība ir 4-8%. Mutācijas gadījumā iespējams palielināts protrombīna daudzums asinīs.

3) C(677)T un A1298C mutācijas gēnā MTHFR.

C(677)T un A1298C mutācijas Eiropas iedzīvotāju (Caucasian) iedzīvotāju populācijā satopamas 10-11%, trombožu slimniekiem mutāciju sastopamība ir 13-26%. Gadījumos, kad uzturā tiek lietots nepietiekošs folskābes vai B grupas vitamīnu daudzums, mutācijas var būt par cēloni paaugstinātam homocisteīna līmenim asinīs. Atšķirībā no gēnu F5 un F2 produktiem – faktoriem FV un FII, kas tieši ir iesaistīti asiņu recēšanas bioķīmiskajos procesos, gēna MTHFR produkts – 5,10-metilēntetrahidrofolāta reduktāze ir netieši saistīta ar asiņu recēšanu.


Iedzimto venozo trombožu risks pastiprinās gadījumos, kad mutācija gēnā MTHFR kombinējas ar mutāciju gēnā F5 – Leidena V vai gēnā F2 G(20210)A.

Lai pieteiktos laboratorijas apmeklējumam un nodotu paraugu kāda testa veikšanai, lūdzu,

  • zvanīt: 67425241
  • sūtīt informāciju, norādot veicamo analīzi,  cilvēka, kam jāveic izmeklējums vārds un  uzvārds, dzimšanas gads,  vēlamais pieņemšanas datums, laiks un Jūsu tālruņa numurs uz e-pasta adresi info@genera.lv

  • Jautājiet mums!

    Jūsu jautājums:

    E-pasts adrese uz kuru sūtīt atbildi:

    Lūdzu ievadiet sekojošos simbolus:
    captcha