Raksts žurnālā Māja (23.10.10)

Gēnu testi. Ko tie dod?

Ilze Zonne

Foto – Lauris Vīksne, f64

Uzziņai:

  • GenEra ir sertificēta klīniski diagnostiska laboratorija
  • dibināta 2001. gadā; strādā seši darbinieki
  • viens no dibinātājiem – Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centrs, Latvijā lielākā iestāde, kas nodarbojas ar daudzpusīgiem gēnu pētījumiem
  • laboratorijas izveides mērķis – zinātniskās iestrādes pārvērst reālos medicīnas pakalpojumos
  • veic dažādus gēnu testus
  • iespējams organizēt testējamā materiāla nosūtīšanu pa pastu

„Iedzimtās slimības ir diezgan retas, tāpēc gēnu testi nepieciešami salīdzinoši šauram cilvēku lokam, tomēr netrūkst gadījumu, kad šīs analīzes ir ļoti vajadzīgas,” stāsta laboratorijas GenEra direktors molekulārbiologs Juris Šteinbergs. „Visa līdzšinējā pieredze pasaulē liecina, ka gēnu testu īpatsvars arvien pieaug un mūsdienās ir grūti iedomāties medicīnu bez molekulārās bioloģijas, lai gan vēl pirms 10 – 15 gadiem tās bija it kā divas paralēlas pasaules.”

Laktozes nepanesības tests

Laktoze ir piena cukurs, par kura sašķelšanu mūsu organismā rūpējas īpašs ferments – laktāze. „Ja šī fermenta aktivitāte nav pietiekama, tad nesašķeltais piena cukurs uzkrājas un zarnu traktā kļūst par labu barību dažādiem mikroorganismiem,” skaidro J. Šteinbergs, „un tas izraisa vēdera pūšanos, vēdersāpes, reizēm caureju un citas nepatīkamas parādības, kas nav sevišķi bīstamas, tomēr var stipri bojāt dzīves kvalitāti. Pieaugušiem cilvēkiem ļoti izplatīts laktozes nepanesības cēlonis ir neliela ģenētiska atšķirība gēna LCT 13910. pozīcijā. Šis gēns kodē laktāzi. Daba ir iekārtojusi tā, ka piens vajadzīgs zīdaiņiem, bet nav paredzējusi, ka cilvēks iemācīsies slaukt govis un gribēs mieloties ar pienu visu mūžu. Daļai cilvēku ir viena ģenētiskā īpatnība jeb mutācija, kuras klātbūtne šajā konkrētajā gēnā panāk to, ka laktāzes aktivitāte nesamazinās un viņi var bez problēmām lietot pienu līdz sirmam vecumam. Daļai cilvēku šīs mutācijas nav, līdz ar to pēc 20 gadu vecuma laktāzes aktivitāte samazinās un to nosacīti sauc par laktozes nepanesību. Interesanti, ka, piemēram, Āfrikā 99 procentiem iedzīvotāju šīs mutācijas nav. Arvien vairāk uz ziemeļiem tās īpatsvars pieaug – tas saistīts ar cilvēku migrāciju pirms desmitiem un simtiem tūkstošiem gadu un zināmu pielāgošanos dzīves apstākļiem. Šī mutācija ir dominanta – pietiek, ja tā ir vienā no diviem gēnu eksemplāriem (kā zināms, cilvēkam visas DNS molekulas, visi gēni ir divos eksemplāros). Noteikt, vai ir vai nav šī mutācija, mūsdienās ar molekulārbioloģiskām metodēm laboratorijā ir vienkārši. Nepieciešams jebkāds cilvēka šūnu paraudziņš, no kura var izolēt genomisko DNS, piemēram, no siekalām, asinīm, ādas, gļotādas. Mēs varam piekļūt konkrētajam DNS rajonam un nekļūdīgi noteikt, vai šī mutācija ir un, ja ir, tad – vienā vai abās gēnu kopijās. Tas ļauj likvidēt daudzas neskaidrības, un cilvēkam kļūst mierīgāka sirds, zinot, kāds ir diskomforta cēlonis. Ja ir konstatēts, ka mutācijas nav, tad, iespējams, ka turpmāki izmeklējumi vairs nav vajadzīgi.

Mēs tik tikko esam sākuši šo analīzi piedāvāt, ceram labi sadarboties ar gastroenterologiem un ģimenes ārstiem, bet tā kā izmeklējums ir izdarāms ļoti vienkārši, mēs piedāvājam visiem interesentiem, kuri vecāki par 20 gadiem, veikt šo analīzi, ja viņiem ir vismazākās aizdomas par laktozes nepanesību. Ideāls materiāls ir siekalu paraugs, ko iegūst, paņemot uztriepi no mutes gļotādas, un to cilvēks var izdarīt pats mājās. Viņš piesakās uz šo testu, mēs nosūtām komplektu ar steriliem vates kociņiem, pievienojam detalizētu instrukciju, kā jārīkojas, anketu un aploksni, kurā paņemtos paraugus atsūtīt uz laboratoriju. Testa rezultātus var pēc izvēles saņemt laboratorijā, pa pastu vai elektronisko pastu.”

Žilbēra sindroms

Nosūtot uz laboratoriju siekalu paraugu, var veikt arī citus gēnu testus, piemēram, pārbaudīt, vai cilvēkam nav Žilbēra sindroms. Tā galvenais simptoms ir acu ābolu un ādas dzelte, kas īpaši izpaužas stresa situācijās un lielas fiziskas slodzes apstākļos. Bieži tiek kļūdaini pieņemts, ka cilvēkam ir kāda aknu infekcija un apkārtējie viņu uzskata par infekciozu, bet patiesībā dzeltes cēlonis ir paaugstināts bilirubīna līmenis asinīs. Bilirubīns ir skābekli pārnesošo pigmentu saturošo proteīnu vielmaiņas galaprodukts. „Žilbēra sindromu rada ģenētiskas īpatnības, kuras skar gēnu UGT1A1. Šis gēns mūsu organismā kodē olbaltumvielu, kuras uzdevums ir šķelt bilirubīnu,” stāsta J. Šteinbergs. „Dažādos avotos atrodami dati, ka Žilbēra sindroms ir 5 – 15 % iedzīvotāju, biežāk tas sastopams vīriešiem. Protams, cilvēkam, kuram ir šis sindroms, var būt arī hepatīts, bet ja vienīgā sūdzība ir dzelte un citu simptomu nav, tad visticamāk, ka par aknu iekaisumu nav runa.”

Paternitātes noteikšana

GenEra veic paternitātes testus jau astoņus gadus gan pēc tiesu pasūtījuma cilvillietu ietvaros, gan visiem interesentiem, kuri vēlas šo testu veikt pēc savas iniciatīvas. „Veicam analīzes arī tad, ja cilvēks mums paraudziņus atnes vai pat atsūta pa pastu,” saka J. Šteinbergs, „taču ir viena svarīga nianse, kas obligāti jāzina: ja cilvēku interesē juridiski korekts slēdziens, ko viņš var izmantot juridiskām procedūrām, tad laboratorijā jāierodas vīrietim, sievietei un bērnam, līdz ņemot personību apliecinošus dokumentus. Jebkurš materiāls, kas laboratorijā nogādāts citā veidā, tiek traktēts kā nezināmas izcelsmes paraugs un tā arī atspoguļots protokolos un slēdzienos. Tehniski tas neko nemaina – vienādi tiek apstrādāti un analizēti gan tie paraugi, kas paņemti ekspertīzes ietvaros, ievērojot visas formalitātes, gan atnestie vai atsūtītie materiāli, kuru vidū gadās knupīši, izsmēķi, izkošļātas košļenes, pulksteņa siksniņas, kas gadiem ilgi berzušās gar rokas ādu, ar saknīti izrauti mati vai pat kafijas tasīte ar lūpu nospiedumu. Ja juridiskie aspekti cilvēkam nav svarīgi, arī šo testu varam piedāvāt neklātienē: viņš saņem pa pastu testa komplektu, paņem mājās paraudziņus, aizpilda anketu, norādot kontaktus, lai būtu iespējams sazināties; nav obligāti izpaust īsto vārdu. Rezultāts būs gatavs divu nedēļu laikā.

Reizēm joprojām dzirdam mītu, ka paternitātes tests esot visai sarežģīts un to varot izdarīt tikai ļoti smalkās laboratorijās kaut kur Amerikā vai Zviedrijā. Tas nav tiesa. Latvijā vien ir četras laboratorijas, kur to iespējams veikt. Paternitātes testēšana izmaksā diezgan dārgi: vidējā cena trīs cilvēku – mātes, bērna un vīrieša – testam ir ap 250 latu. Pēc savas iniciatīvas šo testu samērā bieži veic vīrieši, kuriem ir aizdomas par sievas neuzticību, iniciatores mēdz būt arī vīramātes. Tad tas ir divu personu tests. Retāk gadās, ka sieviete īsti nezina, kurš no diviem vīriešiem ir tēvs viņas bērnam. Ir arī gadījumi, kad nosakām maternitāti, piemēram, situācijā, kad meita nesaprotas ar māti un viņai rodas aizdomas, ka tā nav īstā māte. Savulaik mediji plaši informēja par 16 gadus vecu zēnu, kurš tika atrasts bez jebkādiem dokumentiem un personas koda. Atradās arī kundze, kurai pirms 16 gadiem bija nozagts bērns. Mēs veicām testu, kas pierādīja, ka šis jaunietis patiešam ir viņas dēls.

Visas DNS molekulas cilvēkam ir divos eksemplāros, vienu viņš saņem no mātes, otru – no tēva, tas ir dabas likums. Analīzes būtība ir vienkārša: mēs noskaidrojam, vai bērns tiešām ir pusi savu DNS molekulu mantojis no šī vīrieša un otru pusi – no šīs sievietes.

Darot savu darbu, cenšamies maksimāli distancēties no jebkādām emocijām un neinteresējamies par iemesliem, kāpēc cilvēki vēlas veikt testu. Rezultātu paziņojam abām pusēm neatkarīgi no tā, kurš maksā par analīzi. Ja testā ir iesaistīts bērns un divi pieaugušie, tad viņiem abiem ir absolūti vienādas tiesības šo rezultātu uzzināt.”

Raksts žurnālā Māja (23.10.10)

    • Jautājiet mums!

      Jūsu jautājums:

      E-pasts adrese uz kuru sūtīt atbildi:

      Lūdzu ievadiet sekojošos simbolus:
      captcha